У нашего малыша приступы начались в 2,5 месяца, но ничего не предвещало их начало. Беременность и роды прошли хорошо, наследственности никакой нет. Поэтому для нас стало очень важно найти причину эпилепсии нашего малыша, что бы понять, как скорректировать лечение и можно ли нам еще планировать детей.
 

Прежде всего в срочном порядке, если это только что случилось с вашим ребенком и вы не знаете причину приступов,  вам необходимо сдать :
 

1)    Кровь на «ТМС» (Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)). Имейте в виду, что сдается капиллярная кровь на специальном бланке.


2)    Мочу дневную и утреннюю на «Газовую хроматографию образцов мочи (органические ацидурии)»
Если у вашего ребенка что то из списка наследственных болезней обмена, то чем быстрее вы это выясните, тем быстрее сможете начинать специальное лечение и шансов, что ребенок будет нормально развиваться будет больше. Время здесь против вас. 

 

Мы сдавали эти анализы в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). Сайт   К сожалению, кровь на ТМС там делают около 14 дней. Поэтому для скорости, мы сдали кровь на ТМС еще и в МЦ «Геномед». Так у вас есть шанс получить результаты быстрее, ну и сравнить из когда получите оба заключения.
 

Если приступы у вашего ребенка начались в неонатальном периоде, то есть смысл сдать кровь на «Панель "НБО c началом в неонатальный период" (аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, очень длинноцепочечные жирные кислоты, изофокусирование трансферинов)» в Медико-генетическом научном центре ( в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).
 

3)    Анализ «Скрининг-тесты на ЛБН в  Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). Это определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,   галактоцереброзидаза, а-галактозидаза )»Так же когда мы привезли высушенные капли капиллярной крови для анализа ТМС, мы попросили на этих же каплях крови сделать еще на всякий случай, раз можно одну и ту же кровь использовать для двух анализов. Это мы так же сделали в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).
 

4)    Анализ «Активность биотинидазы» в  Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). Как нам объяснили, этот параметр есть в перечне анализа «кровь на ТМС», но иногда во время общего анализа показывает норму, а если пересдать на конкретно биотинидазу, то может показать отклонение. Делается 1-2 недели.
 

5)    Анализ Панель "Наследственные эпилепсии" в МЦ «Геномед» (стоимость 33 000 руб). Делайте сразу, т.к. делают ее по сути 4-5 календарных месяцев. А время не ждет. Там собраны все поломки в генах, которые могут вызывать эпилепсию. Если же найдут поломку в гене, то есть шанс узнать о том как проходит лечение у детей с такой же поломкой в гене. После анализа обязательно запишитесь на консультацию, лучше к Дадали.

По генетике есть центры в Германии и США. Можете списаться с ними.


6)    Анализ «Хромосомный микроматречный анализ расширенный» в МЦ «Геномед» (стоимость 30 000 руб).  Это на подобие кариотипа, только тщательнее. Ищут поломку в хромосомах, которая может вызывать отклонения в развитии. Делают 14-30 дней.

7)    Центр орфанных и других редких заболеваний у детей при Морозовской больнице. Мы еще там не были, но планируем к ним сходить со всеми анализами, что бы они нам подсказали, какие еще можно сдать анализы для поиска причины эпилепсии у нашего малыша. Дополним информацию после посещения.
 

8)    Михайлова С.В.- зав.отделением медицинской генетики при РДКБ Все ваши анализы можно выслать на электронную почту telemed@rdkb.ru,  в теме указать для Михайловой С.В. . Ей передадут ваши анализы и в течение нескольких дней  вам пришлют протокол заседания, в котором укажут, какие анализы вам еще можно сделать и к кому рекомендуют обратиться.
 

9)    Захарова Е.Ю -  зав. Лабораторией наследственных болезней обмена при Медико-генетическом научном центре (Москворечье,1). Вы так же можете выслать письмо на эл.адрес labnbo@yandex.ru (в теме указать для Захаровой Е.Ю.),  с описанием течения болезни, с вашими анализами и попросить посоветовать, какие еще анализы можно сдать.
 

10)    Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) под руководством   д.м.н. Гречаниной Юлии Борисовны. На форуме «Дети ангелы» есть целая тема про этот институт, в который поездом можно выслать мочу для анализа. Вы присылаете вашу историю болезни, все анализы, заключения на электронную почту mgc@ukr.net, высылаете мочу поездом и вам дают рекомендации специалисты центра.

- Анализы -